Lowe sindromas

20 skaidr.

Ištrauka

Reta genetinė liga, sukelianti fizinius ir protinius pakitimus. Liga pasireiškia 1 iš 500 000 žmonių. Liga pažeidžia tris pagrindines sritis: akis, inkstus ir CNS. Šia liga serga tik berniukai, moterys yra nešiotojos. 

Lowe sindromą sukelia genetinė mutacija X chromosomoje. Perduodama su recesyviu aleliu. Ligą sukeliantis genas vadinamas OCRL1(oculo-cerebro-renal).


Turinys

  • Kas yra Lowe sindromas? Lowe sindromo paveldimumas. Lowe sindromo molekuliniai nustatymo testai. Lowe sindromo pasireiškimas. Lowe sindromo diagnostika. Poveikis akims. Poveikis inkstams. Poveikis CNS. Akių gydymas. Insktų gydymas. CNS gydymas.

Reziumė

Autorius
giedre2018
Tipas
Prezentacija
Dalykas
Biologija
Kaina
€1.15
Lygis
Universitetas
Įkeltas
Spa 3, 2018
Publikuotas
2018 m.
Apimtis
20 skaidr.

Susiję darbai