Neinvazinis prenatalinis tyrimas ir atvejų molekulinė analizė

14 psl. / 2412 žod.

Ištrauka

Prenataliniai tyrimai (vykstantys iki individo gimimo), pagal atlikimo technikos pobūdį, yra skirstomi į dvi šakas: invazinius ir neinvazinius. Invaziniai tyrimai apima choriono biopsiją, amniocentezę, vaisiaus kraujo mėginių ėmimą, vaisiaus audinių biopsiją, embriofetoskopiją. Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarso tyrimas, Dopplerio tyrimas, motinos kraujo tyrimas (biocheminis žymėjimas) ir motinos kraujo bei laisvai jame plaukiojančios vaisiaus DNR tyrimas. Pastarasis neinvazinis prenatalis tyrimas, dar kitaip vadinamas NIPT, yra specializuotas vaisiaus chromosomų aneuploidijų nustatyme nuo 10 nėštumo savaitės (https://lagenetica.info/en/prenatal-diagnosis/prenatal-diagnosis-techniques/). Gaunami atvejai tyrinėjami molekulinių analizinių technikų metodais. Molekuliniai gentiniai tyrimai dažniausiai apima pačių DNR ir RNR transkriptų analizavimą nei transkripcijos metu susidarančių produktų (pvz. baltymų) ar kitų molekulių (pvz. angliavandenių). Bene dažniausiai pasitaikantys tyrimai — DNR sekoskaitos, PGR (polimerazinės grandininės reakcijos), vienos grandinės konformacijos polimorfizmas, elektroforezė ir kiti (Segen's Medical Dictionary, 2011). 

                      Darbo aktualumas. NIPT yra itin sparčiai tobulėjantis bei greitai besiplečiantis, todėl domėjimasis tyrimu bei tikslingas atvejų molekulinis analizavimas yra reikšmingas visos prenatalinės diagnostikos sričiai.

                      Darbo problematika. Norint teisingai suprasti bei analizuoti tyrimo atvejus, pirmiausiai būtina gilinti žinias apie patį NIPT, perprasti veikimo techniką bei naudojamus molekulinius analizės metodus.

                      Darbo tikslas. Plėsti žinias apie NIPT bei analizėje taikomus molekulinius metodus.

                      Darbo uždaviniai:

  1. Išanalizuoti mokslinę literatūrą apie NIPT, jo indikacijas, privalumus bei trūkumus, prieinamumą.
  2. Apžvelgti metodus, kurie naudojami gauti tyrimo rezultatus.

Turinys

  • ĮVADAS3
  • 1. LITERATŪROS APŽVALGA4
  • 1.1. Neinvazinio prenatalinio tyrimo (NIPT) apžvalga4
  • 1.2. Atrankiojo ir diagnostinio tyrimų palyginimas5
  • 1.3. Technikos5
  • 1.4. Indikacijos6
  • 1.5. Privalumai ir trūkumai7
  • 1.6. Prieinamumas8
  • Whole genome sequencing (WGS)-based noninvasive
  • 1. prenatal test (NIPT)
  • 2. Whole genome sequencing (WGS)-based noninvasive
  • 3. prenatal test (NIPT)
  • 2. METODAI8
  • 2.1. Kiekybiniai metodai (naujos kartos sekoskaitos metodai)8
  • 2.1.1. Masinė paralelinė genų analizė8
  • 2.1.2. Tikslinė masinė paralelinė genų analizė9
  • 2.2. Kokybiniai metodai9
  • 2.2.1. Vieno nukleotido polimorfizmas9
  • APIBENDRINIMAS10
  • IŠVADOS11
  • LITERATŪROS SĄRAŠAS12

Reziumė

Autorius
kurkytė
Tipas
Referatas
Dalykas
Medicina
Kaina
€2.21
Lygis
Universitetas
Publikuotas
Rgs 4, 2020
Apimtis
14 psl.
Įvertinimas

Susiję darbai

Vaiko, sergančio autizmu, atvejo analizė

Medicina Referatas 2012 m. evuk@s
Beveik prieš 60 metų JAV dirbęs austrų kilmės psichiatras Leo Kanneris ap­rašė grupę vaikų, kurie nemėgo bendrauti, teikė pirmenybę vienatvei, nekalbėjo arba buvo...

Atkryčio atvejo analizė

Medicina Referatas 2014 m. onavika
Ten prasidėjo Aurimo klimpimas į narkomanijos liūną. Vaikinas su savo kolegomis po paskaitų susirinkdavo parūkyti psichotropinės medžiagos, vadinamos „žole“. Tai tapo kasdienybe. Tačiau...

Biomedicininiai tyrimai

Medicina Konspektas 2017 m. migluze
Bendrosios praktikos slaugos studijų dalyko BIOMEDICININIAI TYRIMAI konspektas kuris padės puikiai pasiruošti egzaminui.