Neurofimbromatozė

4 psl. / 854 žod.

Ištrauka

Neurofibromatozės pirmajam tipui būdingi simptomai pasireiškia dėl sumažėjusio baltymo neurofibrino gamybos.

Mutacija, sąlygojusi ligą, įvyksta NF1 gene, esančiame 17q 11.2 chromosomoje.

Sergant I tipo neurofibromatoze, odoje ir kituose organuose pastebimi pakitimai:

  • pigmentinės dėmės;
  • neurofibromos;
  • šlakai pažastų ir kirkšnių srityse;
  • regos nervo navikai (regos nervo glioma), pasireiškiantys regėjimo sutrikimais;
  • akies rainelės navikai;
  • kiti neurologiniai simptomai – protinis atsilikimas, mokymosi problemos, epilepsija, sutrikusi rega, galvos skausmas, kaulų pakitimai.

Reziumė

Autorius
Gretuuute
Tipas
Referatas
Dalykas
Biologija
Kaina
€2.15
Lygis
Universitetas
Įkeltas
Geg 14, 2021
Publikuotas
2020 m.
Apimtis
4 psl.

Susiję darbai