Fabry-Anderson liga

Fabry liga (Anderson-Fabry liga) - tai itin reta lizosomų kaupimo liga (vaskulopatija), paveldima recesyviniu su X chromosoma susijusiu būdu ir lemianti lizosomų fermento alfa-galaktozidazės A (α-GAL-A) trūkumą, dėl kurio įvairių organų ląstelių lizosomose ir organizmo skysčiuose telkiasi nesuskaidyti glikosfingolipidai. Pirmą kartą ligą nepriklausomai vienas nuo kito 1898 m. aprašė vokiečių dermatologas Johannes Fabry (1860–1930) ir britų chirurgas, dermatologas William Anderson (1842– 1900). Gydytojai aprašė dviejų pacientų, kuriems nustatė raudonai - violetinį makulopapulinį odos bėrimą (angiokeratomą), kuris dabar atpažįstamas kaip būdingas ligos požymis, atvejus. XX a. 7-ojo dešimtmečio pabaigoje atrasta, kad Fabry liga sergantiesiems trūksta fermento α-galaktozidazės A. 1988 m. D. F. Bishop, R. Kornreich ir kiti paskelbė, kad nustatė α-galaktozidazės A koduojančio geno GLA seką. 1990–1991 m. aprašyti keli pacientai, kuriems nustatytas vienintelis simptomas – kairiojo skilvelio hipertrofija, o α-galaktozidazės A aktyvumas buvo mažesnis už normą. 2003 m. Japonijoje ištirti 514 vyrai, atvykę į Kagoshima universiteto ligoninę, kur jiems turėjo būti atliekamos hemodializės, ir buvo nustatyta, kad šešiems iš jų α-galaktozidazės A aktyvumas buvo mažesnis už normą. Buvo atrastos dvi naujos netipiškos Fabry ligos formos – širdies ir inkstų. 2001 m. Europoje registruoti du pakaitinės fermentų terapijos preparatai Fabry ligai gydyti - Replagal (α-agalzidazė) ir Fabrazyme (β-agalzidazė).