Fabry-Anderson liga

52 skaidr.

Ištrauka

Fabry liga (Anderson-Fabry liga) - tai itin reta lizosomų kaupimo liga (vaskulopatija), paveldima recesyviniu su X chromosoma susijusiu būdu ir lemianti lizosomų fermento alfa-galaktozidazės A (α-GAL-A) trūkumą, dėl kurio įvairių organų ląstelių lizosomose ir organizmo skysčiuose telkiasi nesuskaidyti glikosfingolipidai. Pirmą kartą ligą nepriklausomai vienas nuo kito 1898 m. aprašė vokiečių dermatologas Johannes Fabry (1860–1930) ir britų chirurgas, dermatologas William Anderson (1842– 1900). Gydytojai aprašė dviejų pacientų, kuriems nustatė raudonai - violetinį makulopapulinį odos bėrimą (angiokeratomą), kuris dabar atpažįstamas kaip būdingas ligos požymis, atvejus. XX a. 7-ojo dešimtmečio pabaigoje atrasta, kad Fabry liga sergantiesiems trūksta fermento α-galaktozidazės A. 1988 m. D. F. Bishop, R. Kornreich ir kiti paskelbė, kad nustatė α-galaktozidazės A koduojančio geno GLA seką. 1990–1991 m. aprašyti keli pacientai, kuriems nustatytas vienintelis simptomas – kairiojo skilvelio hipertrofija, o α-galaktozidazės A aktyvumas buvo mažesnis už normą. 2003 m. Japonijoje ištirti 514 vyrai, atvykę į Kagoshima universiteto ligoninę, kur jiems turėjo būti atliekamos hemodializės, ir buvo nustatyta, kad šešiems iš jų α-galaktozidazės A aktyvumas buvo mažesnis už normą. Buvo atrastos dvi naujos netipiškos Fabry ligos formos – širdies ir inkstų. 2001 m. Europoje registruoti du pakaitinės fermentų terapijos preparatai Fabry ligai gydyti - Replagal (α-agalzidazė) ir Fabrazyme (β-agalzidazė).


Turinys

  • Apibrėžimas
  • Istoriniai faktai
  • Patofiziologija
  • Genetinių veiksnių reikšmė ligos etiopatogenezėje
  • Ligos simptomatika
  • Pacientų gyvenimo kokybė
  • Epidemiologija
  • Diagnostika
  • Gydymas
  • Literatūra
  • Priedai

Reziumė

Autorius
mūtiksų
Tipas
Prezentacija
Dalykas
Medicina
Kaina
€1.15
Lygis
Universitetas
Įkeltas
Kov 13, 2018
Publikuotas
2017 m.
Apimtis
52 skaidr.

Susiję darbai

Laimo ligos sukėlėjas

Medicina Prezentacija vaivai
Išvados: Laimo ligą sukelianti bakterija identifikuota 1982 m. Dažniausiai Laimo ligą sukelia B.burgdorferi; B.afzelii; B.garinii. B.burgdorferi yra Gram(-) judri, spiralės formos spirocheta, turinti...

Širdies ir kraujagyslių ligų genetika

Medicina Konspektas ramunnem
Širdies ir kraujagyslių ligos yra dažniausios mirtingumo priežas­tys ne tik ES, bet ir Lietuvoje. Tai pagrindinė visuome­nės sveikatos bėda. Dėl šių ligų 53...

ŽIV liga

Medicina Prezentacija juratep
Tai žmogaus imunodeficito virusas.  ŽIV sukelia AIDS– įgytą (akvizitinį) imunodeficito sindromą, pasireiškiantį įvairiomis (oportunistinėmis) infekcijomis, navikais ir kitomis ligomis.